Hamilelikte Genetik Danışma

HAMİLELİKTE GENETİK DANIŞMA NEDİR?

Genetik Danışma, hamilelik öncesi doğacak olan ço­cuğun ya da hamilelikte anne karnında olan bebeğin, hamileliğin erken  sürecinde herhangi bir sorunu olup olmadığı­nın ortaya konmasıdır­­.  Kalıtsal olarak geçebilen  hastalıklar ya da doğum defektleri ile ilgi­li daha fazla bilgi kazanmanın bir yoludur­.Genetik danışma kalıt­sal bir hastalık riski­nin olma­sı halinde anne karnındaki bebeğe gebelik süreci boyunca uygulanmakta olan küçük cerrahi girişimleri, genetik testleri ve kalıt­sal danışmayı içeren  bir programdır.

Genetik hastalıklar ya da daha geniş manada kalıt­sal özellikler, nesilden  nesile aktarılabilen  , bazı zamanlar ise soyağacı içinde ailenin tek bir üyesi­ni alakadar edici özelliklerdir­­.Bebeklerin yaklaşık %4'ü kalıt­sal bir neden­den  dolayı meydana gelen  bozukluklar ile doğar­.İleriki yaşlar­da meydana gelen  sorunlarla bu oran artar­.Genetik hastalıkların bazısı ciddi fiziksel ve beyinsel özürlere yol açtığından, kişiler, aileler ve bütün toplum için mü­him sosyal ve ekonomik sorunlar getiriyor­. Yurdumuz­da akraba evliliğine sık raslanması, kimi kalıt­sal hastalıkların görülme sikliği­nin yüksek olmasına neden  olur­. Tüm bunlar kalıt­sal hastalıkların ve kalıt­sal danışmanın daha iyi tanınmasını gerektirmiştir­­.

KİMLERİN GENETİK DANIŞMA ALMASI GEREKİR?

Eğer ailenizde bir çocuğun yakalanabileceği hastalıklarla ilgili bir endişeniz var ­ise sağlık bakımınızı üstlenen  kişiye kalıt­sal danışma ya da tarama ile ilgi­li danışa­bilirsiniz­. Genetik danışmayı gebe kalma dan evvel yaptırmanız en  iyisidir­­. Bununla bir­likte doğumdan ön­ce ilk vizitinizde ve gebeliğiniz boyunca sonrasındaki zamanlar­da da yaptıra­bilirsiniz­. Tarama her iki ebeveyn ile ilgi­li kendilerin­den  bilgi almayı da ihtiva eder­. Genetik danışma vizitinizde hekiminiz ya da kalıt­sal konsültanınız size ailenizdeki hastalıklar, bozukluklar ya da doğum defektleri ile ilgi­li sorular soracaktır­­. Kan örnekleriniz test edilecektir­­. Genetik danışma süreci içinde ailelerin soyağacı çıkartılır ve bilinen  bütün üyeler ile alakalı sağlık durumları tayin edilir; eldeki bütün tıbbi veriler incelenir; tanıyı koymak ya da doğrula­mak amacıyla gerekli testler gerçekleştirilir­­. Sonuçta aile ya da kişide sözkonusu kalıt­sal hastalığın olup olmadığı, var ­ise hastalığın ne olduğu, ileride ki süreçte nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve önlemler, var ­ise tedavisi ile ilgi­li bilgi verilmekte­dir­­. Eğer gebe iseniz aynı an­da bebeğin testleri de yapıla­bilir­­.

Bir çiftin kalıt­sal danışma alma­sı için bir­takım sık sebep­ler şunlardır:

Anne doğum sırasın­da 35 yaşın­da ya da fazla olacaksa,
Eşi ya da kendisi kromozomal değişikler yönün­den  taşıyıcı olan aileler,
Ailenizden  bir kişide zeka geriliği ya da başka kromozom sorun­ları varsa,
Daha evvelki bir çocuklarında, genetik bir hastalık ya da doğum defekti varsa,
Gebelik esnasın­da USG'de, fetüste fiziksel özürlülük, amniotik sıvı azlığı ya da fazlalığı ve intrauterin gelişim geriliği görülmekte olan gebe,
Gebelik esnasın­da anne kanın­da kalıt­sal hastalıklar ile alakalı tarama testleri yüksek risk gösteren  aileler (üçlü tarama testleri, alfafetoprotein testi vs­.)
Önceki gebeliklerinde sebe­bi bilinemeyen  düşükler ya da ölü doğum yapmış bulunanlar,
Erkek çocuklar­da rastlanan (Duchenne Muskuler Distrofisi, Hemofili A ve Hemofili B gibi) kimi kalıt­sal hastalıklar yönün­den  riskli aileler,
Önceki çocukların­da omurilik ya da sinir sistemi kapanma defekti olan aileler,
Gebelik öncesi annede şeker hastalığı varlığı,
Akraba evliliği yapan ve soyağaçların­da kalıt­sal bir hastalık saptanan eşler,
Klasik manada kalıt­sal hastalıklar açısın­dan yüksek rizikosu bulunmadığı hal­de taşımış olduğu bebek hususun­da ciddi kay­gı duyan "anksietik" gebeler­.

GENETİK DANIŞMA İÇİN NASIL HAZIRLANMALIYIM?

Aileni­zin üyeleri­nin tıbbi hikayeleri­ni öğrenin­. Ailenizdeki herhangi bir genetik hastalığın detaylarını öğrenmeye çalışın­. Ebeveynlerinize onların ailelerinde gelişim geriliği, özürlü ya da başka doğum defektleri olan herhangi bir çocuk olup olmadığını sorun­.

Kendiniz ile ilgi­li aşağıdaki bilgileri vermeye hazır olun:

Eski düşüklerin olması
Kimyasallar, radyasyon (x ışını dahil) ya da başka çevresel ajanlara gebelik öncesi ya da hamilelikte maruz kalmak
İlaç ya da alkol bağımlılığı öykü­sü oluşu Gebe olduğunuzu bilmediğiniz zamanlar­da dahil gebelik sırasın­da alınan reçeteli, reçetesiz ve bitkisel ilaçlar.
Hekiminiz ya da kalıt­sal konsültanınız danışma ile alakalı sizinle tartışacaktır­­.eğer bir problem var ­ise si­zin sorunu anlamanıza yardımcı olacak; sonun­da olabilecek gebeliğiniz ile alakalı riskler, gebe iseniz fetüsü koruma, gebeliğin sonlandırılışı ya da başka tedavi amaç­lı seçeneklerinizi anlatacaktır­­. Eğer doğumdan ön­ce bir anomali rizikosu tespit edildiyse, lütfen  hekiminizle sonuçları tartışınız­.

İlgili aramalar: genetik danışma nedir, genetik danışma kimlere yapılır, kimler genetik danışma yapmalıdır